Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές (Functional Neurological Disorder – FND)
Όταν ο Εγκέφαλος Μπερδεύει τα Μηνύματα !
Τι είναι οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές (FND);
Μια Συχνή αλλά «Αόρατη» Πάθηση
Φανταστείτε να ξυπνάτε μια μέρα και το χέρι σας να μην μπορεί να κρατήσει ένα ποτήρι νερό, ή ξαφνικά να αρχίσετε να τρέμετε έντονα χωρίς να μπορείτε να σταματήσετε.
Επισκέπτεστε εσπευσμένα τον γιατρό, κάνετε μαγνητική τομογραφία, αλλά οι εξετάσεις βγαίνουν πεντακάθαρες.
Για πολλά χρόνια, οι ασθενείς αυτοί άκουγαν τη λανθασμένη ιατρική διάγνωση: «Δεν έχετε τίποτα, όλα είναι στο μυαλό σας».
Σήμερα, η σύγχρονη νευρολογία έρχεται να αποκαταστήσει την αλήθεια.
Οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές (Functional Neurological Disorder – FND) είναι μια πραγματική, αναγνωρισμένη πάθηση του εγκεφάλου.
Μάλιστα, αποτελούν μία από τις συχνότερες αιτίες που οι άνθρωποι επισκέπτονται έναν νευρολόγο, καλύπτοντας το 15–20% των νέων περιστατικών.
Τι είναι οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές (FND);
Οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές (Functional Neurological Disorder – FND) αποτελούν μία από τις συχνότερες παθήσεις που αντιμετωπίζουν σήμερα οι νευρολόγοι στα εξωτερικά ιατρεία και στα νοσοκομεία. Παρότι για πολλά χρόνια θεωρούνταν εσφαλμένα μια «ψυχολογική» ή ακόμη και «φανταστική» ασθένεια, η σύγχρονη νευροεπιστήμη έχει αποδείξει ότι πρόκειται για μια πραγματική διαταραχή της λειτουργίας του εγκεφάλου, η οποία προκαλεί νευρολογικά συμπτώματα χωρίς να υπάρχει δομική βλάβη του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού ή των περιφερικών νεύρων.
Με απλά λόγια, στις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές ο εγκέφαλος παραμένει ανατομικά φυσιολογικός, όμως ο τρόπος με τον οποίο οργανώνει, επεξεργάζεται και ελέγχει τις πληροφορίες παρουσιάζει παροδική ή επίμονη δυσλειτουργία.
Δεν πρόκειται για «προσποίηση», «υπερβολή» ή έλλειψη θέλησης από τον ασθενή.
Τα συμπτώματα είναι απολύτως πραγματικά, ακούσια και συχνά προκαλούν σοβαρό περιορισμό στην καθημερινή ζωή.
Η σύγχρονη νευρολογία περιγράφει τις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές ως διαταραχές των λειτουργικών εγκεφαλικών δικτύων (brain network disorder). Δηλαδή, οι νευρώνες υπάρχουν, οι νευρικές ίνες είναι άθικτες, όμως η συνεργασία μεταξύ συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου δεν γίνεται με τον φυσιολογικό τρόπο.
Η δυσλειτουργία αυτή μπορεί να επηρεάζει την κίνηση, την αισθητικότητα, την ομιλία, τη μνήμη, την ισορροπία, ακόμη και τη συνείδηση.
Οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές αποτελούν σήμερα μία από τις σημαντικότερες προκλήσεις της σύγχρονης νευρολογίας, καθώς η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή ενημέρωση του ασθενούς μπορούν να αλλάξουν σημαντικά την πορεία της νόσου.
Η πιο σύγχρονη βιβλιογραφία δείχνει ότι τα λειτουργικά νευρολογικά συμπτώματα αποτελούν μία από τις συχνότερες αιτίες παραπομπής σε νευρολόγο, ενώ σε ορισμένες σειρές ασθενών τα λειτουργικά συμπτώματα ή συμπτώματα που δεν εξηγούνται πλήρως από δομική νευρολογική νόσο φθάνουν ακόμη και το 15–20% των νέων περιστατικών.
Αιτιοπαθογένεια – Τι συμβαίνει πραγματικά στον εγκέφαλο με Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές;
Μέχρι πριν από δύο δεκαετίες επικρατούσε η αντίληψη ότι οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές αποτελούσαν κυρίως ψυχιατρικές εκδηλώσεις.
Σήμερα γνωρίζουμε ότι αυτή η άποψη είναι ελλιπής. Σύγχρονες μελέτες λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας (fMRI), τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (PET) και ηλεκτροφυσιολογίας έχουν δείξει ότι στους ασθενείς με λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές υπάρχουν μετρήσιμες διαταραχές στη λειτουργική συνδεσιμότητα μεταξύ πολλών περιοχών του εγκεφάλου.
Ιδιαίτερα επηρεάζονται τα δίκτυα που σχετίζονται με:
-
τον κινητικό έλεγχο,
-
την προσοχή,
-
την επεξεργασία των αισθητικών πληροφοριών,
-
τη συναισθηματική αξιολόγηση των ερεθισμάτων,
-
την αίσθηση ότι «εγώ ελέγχω τις κινήσεις μου»
Στους περισσότερους ανθρώπους ο εγκέφαλος προβλέπει συνεχώς τι πρόκειται να συμβεί και προσαρμόζει ανάλογα την κινητική και αισθητική λειτουργία.
Στις λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές αυτή η διαδικασία πρόβλεψης και ελέγχου φαίνεται ότι διαταράσσεται. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος μπορεί να δημιουργεί πραγματικά νευρολογικά συμπτώματα χωρίς να υπάρχει οργανική καταστροφή των νευρικών κυττάρων, αλλά πρόκειται απλώς για δυσλειτουργία πολύπλοκων εγκεφαλικών κυκλωμάτων που μπορεί πλέον να μελετηθεί με σύγχρονες νευροαπεικονιστικές τεχνικές.
Γιατί εμφανίζονται οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές;
Δεν υπάρχει μία μοναδική αιτία. Σήμερα οι νευρολόγοι θεωρούν ότι οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές αναπτύσσονται μέσω της αλληλεπίδρασης βιολογικών, ψυχολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Σε ορισμένους ασθενείς προηγείται έντονο ψυχολογικό στρες.
Σε άλλους, η έναρξη ακολουθεί ένα χειρουργείο, έναν τραυματισμό, μια λοίμωξη, έναν τοκετό, μία κρίση πανικού ή ακόμη και μία πραγματική νευρολογική νόσο, όπως ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο ή μία επιληπτική κρίση.
Υπάρχουν όμως και ασθενείς στους οποίους δεν εντοπίζεται κανένας εμφανής εκλυτικός παράγοντας.
Αυτό αποδεικνύει ότι οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές δεν είναι αποκλειστικά αποτέλεσμα ψυχολογικής πίεσης.
Αντίθετα, αποτελούν πολυπαραγοντική διαταραχή, στην οποία κάθε ασθενής έχει διαφορετικό συνδυασμό παραγόντων κινδύνου.
Εκλυτικοί και πυροδοτικοί παράγοντες
Οι παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση μιας λειτουργικής νευρολογικής διαταραχής διακρίνονται σε προδιαθεσικούς, εκλυτικούς και παράγοντες διατήρησης.
Προδιαθεσικοί παράγοντες είναι η αυξημένη ευαλωτότητα του εγκεφάλου στη δυσλειτουργική επεξεργασία πληροφοριών, προηγούμενες αγχώδεις ή καταθλιπτικές διαταραχές, χρόνιος πόνος, ημικρανία, διαταραχές ύπνου ή προϋπάρχουσες νευρολογικές παθήσεις.
Εκλυτικοί παράγοντες μπορεί να είναι ένας τραυματισμός, μια λοίμωξη, ένα χειρουργείο, ένα σοβαρό ψυχοπιεστικό γεγονός, ένα αυτοκινητιστικό ατύχημα ή ακόμη και μια πραγματική επιληπτική κρίση.
Παράγοντες που συμβάλλουν στη χρονιότητα περιλαμβάνουν τη λανθασμένη διάγνωση, την καθυστερημένη έναρξη θεραπείας, τον φόβο της κίνησης, την αποφυγή δραστηριοτήτων, τον χρόνιο πόνο και την παρατεταμένη αναπηρία.
Επιπολασμός – Πόσο συχνές είναι οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές;
Οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές είναι πολύ συχνότερες απ' όσο πιστεύει ο γενικός πληθυσμός.
Υπολογίζεται ότι περίπου το 5–10% των ασθενών που επισκέπτονται νευρολογικά ιατρεία λαμβάνουν τελικά διάγνωση λειτουργικής νευρολογικής διαταραχής, ενώ σε εξειδικευμένα κέντρα κινητικών διαταραχών και επιληψίας το ποσοστό μπορεί να είναι ακόμη υψηλότερο.
Η συχνότητα εμφάνισης είναι μεγαλύτερη στις γυναίκες, ιδιαίτερα μεταξύ 20 και 50 ετών.
Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και σε παιδιά ή ηλικιωμένους. Στους άνδρες οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές είναι λιγότερο συχνές, χωρίς όμως να αποτελούν σπάνια διάγνωση.
Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται αύξηση των διαγνώσεων, όχι επειδή αυξήθηκαν οι ασθενείς, αλλά επειδή οι νευρολόγοι αναγνωρίζουν πλέον καλύτερα τη νόσο και εφαρμόζουν θετικά διαγνωστικά κριτήρια.
Υπάρχει κληρονομικότητα στις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές;
Μέχρι σήμερα δεν έχει εντοπιστεί κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο που να προκαλεί τις λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές.
Αυτό σημαίνει ότι οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές δεν θεωρούνται κλασικό κληρονομικό νόσημα όπως η νόσος Huntington ή ορισμένες κληρονομικές αταξίες.
Ωστόσο, φαίνεται ότι υπάρχει μια γενετική προδιάθεση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος ανταποκρίνεται στο στρες, στον πόνο και στα συναισθηματικά ερεθίσματα.
Η προδιάθεση αυτή από μόνη της δεν αρκεί για να προκαλέσει τη νόσο. Χρειάζεται συνήθως η συνύπαρξη περιβαλλοντικών ή βιολογικών παραγόντων.
Πώς εκδηλώνονται οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές;
Οι λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν κάθε λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Η συχνότερη μορφή είναι οι λειτουργικές κινητικές διαταραχές, στις οποίες εμφανίζονται τρόμος, δυστονία, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στη βάδιση ή αιφνίδια απώλεια ισορροπίας.
Άλλη συχνή μορφή είναι οι ψυχογενείς μη επιληπτικές κρίσεις (Psychogenic Nonepileptic Seizures – PNES), επεισόδια που μοιάζουν εντυπωσιακά με επιληπτικές κρίσεις, αλλά δεν συνοδεύονται από την χαρακτηριστική ηλεκτρική εκφόρτιση του εγκεφάλου που καταγράφεται στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν επίσης αιμωδίες, μούδιασμα, λειτουργική απώλεια όρασης, διπλωπία, δυσκολία στην ομιλία, έντονη κόπωση, ζάλη ή γνωστική δυσλειτουργία, γνωστή ως «brain fog», με δυσκολία συγκέντρωσης και μνήμης.
Τα συμπτώματα μπορεί να μεταβάλλονται σημαντικά από ημέρα σε ημέρα ή ακόμη και μέσα στην ίδια ημέρα.
Αυτή η μεταβλητότητα αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου.
Τα πρώτα συμπτώματα και η εξέλιξη των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών
Στους περισσότερους ασθενείς η έναρξη είναι αιφνίδια.
Μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες μπορεί να εμφανιστεί έντονος τρόμος, αδυναμία ενός άκρου ή δυσκολία στη βάδιση, προκαλώντας μεγάλη ανησυχία.
Σε άλλους η νόσος εξελίσσεται πιο αργά, με προοδευτική εμφάνιση κόπωσης, αστάθειας, επεισοδίων απώλειας επαφής με το περιβάλλον ή γνωστικών δυσκολιών.
Η πορεία είναι εξαιρετικά μεταβλητή. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων, ενώ άλλοι εμφανίζουν εξάρσεις και υφέσεις για αρκετά χρόνια. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική προσέγγιση αποτελούν τους σημαντικότερους παράγοντες που επηρεάζουν θετικά την πρόγνωση.
Συμπτωματολογία των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών (FND)
Ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών συμπτωμάτων
Οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές (Functional Neurological Disorder – FND) αποτελούν μία ενιαία νευρολογική πάθηση, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς διαφορετικούς τρόπους.
Δεν πρόκειται για πολλές ξεχωριστές ασθένειες, αλλά για διαφορετικές κλινικές εκφράσεις της ίδιας διαταραχής της λειτουργίας των εγκεφαλικών δικτύων.
Ανάλογα με το ποιο λειτουργικό δίκτυο του εγκεφάλου επηρεάζεται περισσότερο, τα συμπτώματα μπορεί να αφορούν την κίνηση, την ισορροπία, την αισθητικότητα, την ομιλία, την όραση, τη μνήμη ή ακόμη και το επίπεδο συνείδησης.
Είναι επίσης συχνό ένας ασθενής να παρουσιάζει περισσότερες από μία μορφές FND ταυτόχρονα ή να εμφανίζει διαφορετικά συμπτώματα κατά την πορεία της νόσου.
Ένα από τα σημαντικότερα χαρακτηριστικά των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών είναι ότι τα συμπτώματα παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση.
Μπορεί να βελτιώνονται ή να επιδεινώνονται μέσα στην ίδια ημέρα, να επηρεάζονται από την κόπωση, τον πόνο, την αϋπνία ή το έντονο στρες και πολλές φορές να αλλάζουν ένταση χωρίς εμφανή λόγο. Αυτή η μεταβλητότητα αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου και συχνά βοηθά τον νευρολόγο στη διάγνωση.
Εκδηλώσεις των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών:
Λειτουργικός τρόμος (Functional Tremor)
Ο λειτουργικός τρόμος είναι η συχνότερη κινητική εκδήλωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών.
Πρόκειται για ακούσιο τρέμουλο ενός ή περισσότερων άκρων, της κεφαλής ή σπανιότερα ολόκληρου του σώματος. Σε αντίθεση με τον ιδιοπαθή τρόμο ή τον τρόμο της νόσου Parkinson, ο λειτουργικός τρόμος χαρακτηρίζεται από μεγάλη μεταβλητότητα ως προς τη συχνότητα, το εύρος και την έντασή του.
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά κλινικά γνωρίσματα είναι ότι ο τρόμος συχνά μειώνεται ή ακόμη και εξαφανίζεται όταν ο ασθενής αποσπάται από το σύμπτωμα ή εκτελεί συγκεκριμένες κινητικές δοκιμασίες. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται entrainment και αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα θετικά διαγνωστικά σημεία.
Ο λειτουργικός τρόμος μπορεί να εμφανιστεί αιφνίδια, ακόμη και μέσα σε λίγα λεπτά, συχνά μετά από κάποιο σωματικό ή ψυχολογικό γεγονός. Πολλοί ασθενείς αναφέρουν ότι άλλοτε μπορούν να χρησιμοποιήσουν φυσιολογικά το χέρι τους και άλλοτε ο τρόμος είναι τόσο έντονος ώστε δυσκολεύονται να κρατήσουν ένα ποτήρι ή να γράψουν.
Λειτουργική αδυναμία
Η λειτουργική αδυναμία αποτελεί μία από τις πιο εντυπωσιακές μορφές των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών.
Ο ασθενής αισθάνεται πραγματική αδυναμία σε ένα χέρι, σε ένα πόδι ή ακόμη και στη μία πλευρά του σώματος, σαν να έχει υποστεί αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Παρότι η μυϊκή ισχύς φαίνεται μειωμένη κατά την εξέταση, ο νευρολόγος μπορεί να διαπιστώσει ότι η δύναμη επανέρχεται φυσιολογικά σε ειδικές δοκιμασίες, όπως το γνωστό σημείο Hoover.
Η λειτουργική αδυναμία μπορεί να είναι τόσο σοβαρή ώστε ο ασθενής να χρειάζεται αναπηρικό αμαξίδιο, χωρίς όμως να υπάρχει μόνιμη βλάβη στο νευρικό σύστημα. Με την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση, πολλοί ασθενείς ανακτούν σημαντικό μέρος ή και το σύνολο της κινητικότητάς τους.
Λειτουργική δυστονία
Η λειτουργική δυστονία χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες, επώδυνες ή μη, συσπάσεις των μυών που προκαλούν αφύσικες στάσεις των άκρων ή του σώματος.
Μπορεί να εμφανιστεί αιφνίδια μετά από έναν μικρό τραυματισμό, μια επέμβαση ή ακόμη και χωρίς εμφανή αιτία. Συχνά επηρεάζει ένα άκρο, προκαλώντας έντονη κάμψη του καρπού, σφιγμένη γροθιά ή ασυνήθιστη θέση του ποδιού.
Σε αντίθεση με τις οργανικές δυστονίες, η στάση του άκρου στις λειτουργικές μορφές παρουσιάζει μεγάλη μεταβλητότητα και μπορεί να αλλάζει σημαντικά κατά τη διάρκεια της εξέτασης.
Διαταραχές βάδισης και ισορροπίας
Οι λειτουργικές διαταραχές βάδισης αποτελούν μία από τις πιο συχνές αιτίες παραπομπής σε νευρολόγο.
Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν έντονη αστάθεια, αίσθημα ότι τα πόδια «κολλάνε» στο έδαφος, δυσκολία στην έναρξη του βαδίσματος ή υπερβολικά αργή και προσεκτική βάδιση.
Παρά την εικόνα σοβαρής δυσλειτουργίας, είναι χαρακτηριστικό ότι πολλοί ασθενείς σπάνια τραυματίζονται από πτώσεις, καθώς ο εγκέφαλος εξακολουθεί να διατηρεί μεγάλο μέρος των προστατευτικών αντανακλαστικών.
Ψυχογενείς Μη Επιληπτικές Κρίσεις (PNES)
Όταν μια κρίση μοιάζει με επιληψία αλλά δεν είναι επιληψία
Οι Ψυχογενείς Μη Επιληπτικές Κρίσεις (Psychogenic Nonepileptic Seizures – PNES) αποτελούν μία από τις πιο γνωστές και συχνές εκδηλώσεις των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών.
Κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάζει έντονους σπασμούς, απώλεια επαφής με το περιβάλλον, πτώση, ακούσιες κινήσεις των άκρων ή ακόμη και αδυναμία ομιλίας. Η εικόνα μπορεί να είναι σχεδόν πανομοιότυπη με μια επιληπτική κρίση, γεγονός που εξηγεί γιατί πολλοί ασθενείς λαμβάνουν αρχικά λανθασμένη διάγνωση επιληψίας.
Η βασική διαφορά είναι ότι στις PNES δεν καταγράφεται η χαρακτηριστική παθολογική ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου που παρατηρείται στις επιληπτικές κρίσεις. Για τον λόγο αυτό, η εξέταση εκλογής είναι η παρατεταμένη καταγραφή με βιντεο-ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (Video-EEG), η οποία επιτρέπει τη συσχέτιση της κλινικής εικόνας με την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι οι PNES δεν αποτελούν προσποίηση. Οι κρίσεις είναι ακούσιες και απολύτως πραγματικές. Ο ασθενής δεν μπορεί να τις προκαλέσει ή να τις σταματήσει με τη θέλησή του.
Περίπου ένας στους δέκα ασθενείς με PNES μπορεί να πάσχει ταυτόχρονα και από πραγματική επιληψία. Για τον λόγο αυτό, η αξιολόγηση από εξειδικευμένο νευρολόγο ή επιληπτολόγο είναι απαραίτητη πριν τροποποιηθεί οποιαδήποτε αντιεπιληπτική αγωγή.
Αισθητικές λειτουργικές διαταραχές
Οι αισθητικές διαταραχές περιλαμβάνουν μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, αίσθημα καύσου, απώλεια αφής ή αλλοιωμένη αίσθηση του πόνου.
Συχνά εμφανίζονται σε περιοχές που δεν ακολουθούν την ανατομική κατανομή ενός περιφερικού νεύρου ή μιας νευρικής ρίζας, γεγονός που βοηθά τον νευρολόγο να τις διακρίνει από άλλες νευρολογικές παθήσεις.
Οι ασθενείς περιγράφουν συχνά ότι «το χέρι δεν είναι δικό μου», «το πόδι είναι σαν ξένο» ή ότι αισθάνονται το άκρο τους «παγωμένο», παρότι η αντικειμενική νευρολογική εξέταση δεν αποκαλύπτει οργανική βλάβη.
Λειτουργικές διαταραχές της ομιλίας
Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν αιφνίδια αλλαγή της φωνής, τραυλισμό, ψιθυριστή ομιλία, δυσκολία στην άρθρωση ή πλήρη απώλεια της φωνής.
Χαρακτηριστικό είναι ότι η ομιλία μπορεί να βελτιώνεται αυτόματα σε συγκεκριμένες περιστάσεις, όπως κατά το γέλιο, το τραγούδι ή μια αυθόρμητη συζήτηση, στοιχείο που υποδηλώνει λειτουργική και όχι δομική διαταραχή των μηχανισμών της ομιλίας.
Λειτουργικές γνωστικές διαταραχές (Functional Cognitive Disorder)
Πολλοί ασθενείς αναφέρουν έντονη δυσκολία συγκέντρωσης, προβλήματα μνήμης, αίσθημα πνευματικής κόπωσης και το χαρακτηριστικό «brain fog» ή «ομίχλη εγκεφάλου».
Παρότι τα συμπτώματα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ενοχλητικά, οι περισσότεροι ασθενείς δεν πάσχουν από άνοια ούτε παρουσιάζουν προοδευτική εκφύλιση του εγκεφάλου. Αντίθετα, οι δυσκολίες σχετίζονται με τη δυσλειτουργική κατανομή της προσοχής, την υπερβολική εστίαση στα συμπτώματα, την κόπωση, τις διαταραχές ύπνου και τη μειωμένη αποτελεσματικότητα των γνωστικών δικτύων.
Λειτουργικές διαταραχές της όρασης και των οφθαλμικών κινήσεων
Οι λειτουργικές διαταραχές της όρασης αποτελούν μία λιγότερο γνωστή αλλά κλινικά σημαντική εκδήλωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών.
Οι ασθενείς μπορεί να αναφέρουν αιφνίδια θόλωση της όρασης, διπλωπία (διπλή όραση), περιορισμό του οπτικού πεδίου, δυσκολία στην εστίαση ή ακόμη και παροδική απώλεια της όρασης από τον έναν ή και από τους δύο οφθαλμούς.
Τα συμπτώματα αυτά είναι πραγματικά και συχνά προκαλούν έντονη ανησυχία, καθώς μπορεί να θυμίζουν σοβαρές νευρολογικές ή οφθαλμολογικές παθήσεις, όπως αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, απομυελινωτικές νόσους ή παθήσεις του οπτικού νεύρου.
Ωστόσο, μετά από πλήρη νευρολογικό και οφθαλμολογικό έλεγχο, δεν διαπιστώνεται οργανική βλάβη που να εξηγεί την ένταση των συμπτωμάτων.
Σε αρκετές περιπτώσεις παρατηρείται λειτουργική δυσκολία στον συντονισμό των κινήσεων των οφθαλμών, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αισθάνεται ότι «τα μάτια δεν συνεργάζονται μεταξύ τους» ή ότι η εικόνα μετακινείται κατά την ανάγνωση και τη βάδιση. Παρότι τα συμπτώματα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ενοχλητικά, οι δομές του οφθαλμού και οι οφθαλμοκινητικοί μύες είναι φυσιολογικοί.
Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των λειτουργικών διαταραχών της όρασης είναι η σημαντική μεταβλητότητα των συμπτωμάτων.
Η όραση μπορεί να βελτιώνεται κατά την απόσπαση της προσοχής, να μεταβάλλεται μέσα στην ίδια ημέρα ή να επανέρχεται πλήρως για μικρά χρονικά διαστήματα. Αυτή η ασυνέπεια των ευρημάτων αποτελεί σημαντικό διαγνωστικό στοιχείο για τον έμπειρο νευρολόγο.
Λειτουργικές διαταραχές κατάποσης, αναπνοής και φώνησης
Ορισμένοι ασθενείς με Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών εμφανίζουν συμπτώματα που αφορούν την κατάποση, την αναπνοή ή τη λειτουργία του λάρυγγα. Συχνά περιγράφουν αίσθημα «κόμπου» στον λαιμό, δυσκολία στην κατάποση στερεών ή υγρών τροφών, αίσθημα ότι η τροφή «σταματά» στον οισοφάγο ή φόβο ότι θα πνιγούν κατά τη διάρκεια του γεύματος.
Παρόμοια, μπορεί να εμφανιστούν επεισόδια δύσπνοιας, αίσθημα ότι «δεν φτάνει ο αέρας», σφίξιμο στο στήθος ή αιφνίδιες κρίσεις υπεραερισμού. Αν και τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα έντονα, ο αναπνευστικός και καρδιολογικός έλεγχος είναι συνήθως φυσιολογικός.
Σε ορισμένους ασθενείς παρατηρείται λειτουργική δυσλειτουργία του λάρυγγα, κατά την οποία οι φωνητικές χορδές δεν συγχρονίζονται σωστά κατά την αναπνοή ή την ομιλία. Η κατάσταση αυτή μπορεί να προκαλέσει βράγχος φωνής, διακοπτόμενη φώνηση, αίσθημα πνιγμού ή επεισόδια θορυβώδους εισπνοής (λειτουργικός λαρυγγόσπασμος), τα οποία συχνά συγχέονται με κρίσεις άσθματος ή αλλεργικές αντιδράσεις.
Η διάγνωση απαιτεί στενή συνεργασία μεταξύ νευρολόγου, ωτορινολαρυγγολόγου, λογοθεραπευτή και, όταν χρειάζεται, πνευμονολόγου ή γαστρεντερολόγου, ώστε να αποκλειστούν οργανικές παθήσεις και να τεκμηριωθεί η λειτουργική φύση των συμπτωμάτων.
Διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόγνωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών (FND)
Η διάγνωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών (Functional Neurological Disorder – FND) έχει αλλάξει σημαντικά τα τελευταία χρόνια.
Στο παρελθόν θεωρούνταν λανθασμένα ότι πρόκειται για μια «διάγνωση αποκλεισμού», δηλαδή ότι τίθεται μόνο όταν όλες οι εξετάσεις είναι φυσιολογικές και δεν μπορεί να βρεθεί κάποια άλλη νευρολογική νόσος.
Η σύγχρονη νευρολογία έχει εγκαταλείψει αυτή την αντίληψη.
Σήμερα, οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές αποτελούν διάγνωση με θετικά κλινικά κριτήρια.
Ο έμπειρος νευρολόγος δεν βασίζεται μόνο στις απεικονιστικές ή εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά κυρίως στην αναγνώριση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών ευρημάτων κατά τη λήψη του ιστορικού και τη νευρολογική εξέταση.
Η μεταβλητότητα των συμπτωμάτων, η ασυνέπεια ορισμένων νευρολογικών ευρημάτων και η παρουσία ειδικών κλινικών σημείων αποτελούν σημαντικά στοιχεία που οδηγούν στη διάγνωση.
Η λεπτομερής λήψη του ιστορικού παραμένει θεμελιώδης.
Ο νευρολόγος διερευνά πότε εμφανίστηκαν τα συμπτώματα, αν προηγήθηκε κάποιος τραυματισμός, λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση ή έντονο στρεσογόνο γεγονός, πώς εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου και σε ποιον βαθμό επηρεάζουν την καθημερινότητα του ασθενούς.
Η νευρολογική εξέταση περιλαμβάνει ειδικές δοκιμασίες που βοηθούν στην αναγνώριση της λειτουργικής φύσης των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, στη λειτουργική αδυναμία χρησιμοποιείται το σημείο Hoover, ενώ στον λειτουργικό τρόμο αξιολογείται η μεταβλητότητα του τρόμου και η χαρακτηριστική αλλαγή του ρυθμού του κατά τη διάρκεια ειδικών κινητικών δοκιμασιών. Τα ευρήματα αυτά δεν υποδηλώνουν προσποίηση· αντίθετα, αποτελούν αντικειμενικά σημεία που αντανακλούν τη δυσλειτουργία των εγκεφαλικών δικτύων.
Παρότι οι εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις δεν επιβεβαιώνουν άμεσα τη διάγνωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών, έχουν σημαντικό ρόλο στον αποκλεισμό άλλων νευρολογικών νοσημάτων όταν αυτό είναι απαραίτητο.
Ανάλογα με την κλινική εικόνα μπορεί να πραγματοποιηθούν μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ή νωτιαίου μυελού, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), παρατεταμένη καταγραφή Video-EEG στις ψυχογενείς μη επιληπτικές κρίσεις (PNES), ηλεκτρομυογράφημα, μελέτες αγωγιμότητας νεύρων ή άλλες εξειδικευμένες εξετάσεις.
Ένα ιδιαίτερα σημαντικό μήνυμα είναι ότι η διάγνωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών δεν αποκλείει την ταυτόχρονη ύπαρξη άλλης νευρολογικής νόσου.
Ένας ασθενής μπορεί να πάσχει από Λειτουργική Νευρολογική Διαταραχή και ταυτόχρονα από επιληψία, νόσο Parkinson, πολλαπλή σκλήρυνση ή άλλη οργανική διαταραχή. Για τον λόγο αυτό, κάθε ασθενής πρέπει να αξιολογείται εξατομικευμένα.
Οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές μπορούν να μιμηθούν σχεδόν οποιαδήποτε νευρολογική πάθηση, γεγονός που καθιστά τη διαφοροδιάγνωση ιδιαίτερα απαιτητική.
Η λειτουργική αδυναμία μπορεί να θυμίζει αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, πολλαπλή σκλήρυνση, μυελοπάθεια, μυασθένεια ή περιφερική νευροπάθεια.
Ο λειτουργικός τρόμος συχνά συγχέεται με τον ιδιοπαθή τρόμο, τη νόσο Parkinson, τη δυστονία ή άλλες κινητικές διαταραχές. Οι ψυχογενείς μη επιληπτικές κρίσεις παρουσιάζουν μεγάλη ομοιότητα με τις επιληπτικές κρίσεις και αρκετοί ασθενείς λαμβάνουν για χρόνια αντιεπιληπτική αγωγή πριν τεθεί η σωστή διάγνωση.
Επιπλέον, αισθητικές διαταραχές, προβλήματα όρασης, διαταραχές βάδισης ή γνωστικές δυσκολίες μπορεί να οδηγήσουν σε υποψία απομυελινωτικών νοσημάτων, άνοιας ή άλλων εκφυλιστικών παθήσεων.
Η διαφορική διάγνωση δεν βασίζεται αποκλειστικά στις εξετάσεις, αλλά στην ολοκληρωμένη αξιολόγηση από νευρολόγο με εμπειρία στις λειτουργικές διαταραχές.
Η έγκαιρη και σωστή διάγνωση αποφεύγει περιττές εξετάσεις, λανθασμένες θεραπείες και μακροχρόνια ταλαιπωρία.
Αντιμετώπιση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών
Η θεραπεία των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών έχει εξελιχθεί σημαντικά την τελευταία δεκαετία. Σήμερα γνωρίζουμε ότι δεν υπάρχει μία μοναδική θεραπεία που να ταιριάζει σε όλους τους ασθενείς.
Αντίθετα, απαιτείται μια πολυεπιστημονική προσέγγιση, στην οποία συνεργάζονται νευρολόγος, φυσικοθεραπευτής, εργοθεραπευτής, λογοθεραπευτής, ψυχολόγος και, όταν χρειάζεται, ψυχίατρος.
Το πρώτο και ίσως σημαντικότερο θεραπευτικό βήμα είναι η σωστή ενημέρωση του ασθενούς.
Η κατανόηση ότι πρόκειται για πραγματική νευρολογική διαταραχή και όχι για «προσποίηση» ή «αδυναμία χαρακτήρα» μειώνει τον φόβο, ενισχύει τη συνεργασία και αποτελεί τη βάση κάθε θεραπευτικής προσπάθειας.
Η εξειδικευμένη φυσικοθεραπεία αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της αντιμετώπισης των λειτουργικών κινητικών διαταραχών.
Στόχος δεν είναι η μυϊκή ενδυνάμωση, αλλά η επανεκπαίδευση του εγκεφάλου ώστε να ανακτήσει τα φυσιολογικά πρότυπα κίνησης.
Αντίστοιχα, η εργοθεραπεία βοηθά τον ασθενή να επανέλθει στις καθημερινές του δραστηριότητες, ενώ η λογοθεραπεία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε λειτουργικές διαταραχές της ομιλίας, της φώνησης ή της κατάποσης.
Σε αρκετούς ασθενείς, ιδιαίτερα σε όσους παρουσιάζουν PNES ή συνυπάρχουσες αγχώδεις και καταθλιπτικές διαταραχές, η γνωσιακή-συμπεριφορική θεραπεία (CBT) ή άλλες τεκμηριωμένες μορφές ψυχοθεραπείας μπορούν να συμβάλουν ουσιαστικά στη βελτίωση των συμπτωμάτων.
Η ψυχοθεραπεία δεν εφαρμόζεται επειδή οι FND είναι ψυχική νόσος, αλλά επειδή συμβάλλει στην τροποποίηση των δυσλειτουργικών προτύπων επεξεργασίας που διατηρούν ή επιδεινώνουν τα συμπτώματα.
Εξατομικευμένη αντιμετώπιση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών
Η θεραπεία πρέπει πάντοτε να προσαρμόζεται στις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε ασθενούς. Δεν αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο ένας νέος με λειτουργικό τρόμο, μια γυναίκα με ψυχογενείς μη επιληπτικές κρίσεις, ένας ηλικιωμένος με λειτουργική διαταραχή βάδισης ή ένα παιδί με λειτουργική αδυναμία.
Ο νευρολόγος αξιολογεί τη μορφή της διαταραχής, τη διάρκειά της, την ύπαρξη συνοδών παθήσεων, το επίπεδο λειτουργικότητας, τις επαγγελματικές απαιτήσεις και τους προσωπικούς στόχους του ασθενούς.
Με βάση αυτά σχεδιάζεται ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα θεραπείας, το οποίο αναθεωρείται τακτικά ανάλογα με την πορεία της νόσου.
Η ενεργός συμμετοχή του ίδιου του ασθενούς αποτελεί βασική προϋπόθεση επιτυχίας. Η αποκατάσταση δεν επιτυγχάνεται μόνο μέσα στο ιατρείο ή στο κέντρο αποκατάστασης, αλλά συνεχίζεται καθημερινά μέσω της σταδιακής επανένταξης στις φυσιολογικές δραστηριότητες και της συστηματικής εφαρμογής των θεραπευτικών οδηγιών.
Υπάρχουν μονοκλωνικά αντισώματα ή νέες βιολογικές θεραπείες;
Η ανάπτυξη μονοκλωνικών αντισωμάτων έχει αλλάξει την αντιμετώπιση πολλών νευρολογικών παθήσεων, όπως η πολλαπλή σκλήρυνση και η ημικρανία. Ωστόσο, μέχρι σήμερα δεν υπάρχει κανένα εγκεκριμένο μονοκλωνικό αντίσωμα για τις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές.
Ο λόγος είναι ότι οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές δεν αποτελούν αυτοάνοση ή νευροεκφυλιστική νόσο, αλλά διαταραχή της λειτουργίας των εγκεφαλικών δικτύων. Επομένως, οι θεραπείες που στοχεύουν στο ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορούν να διορθώσουν τον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου.
Η διεθνής έρευνα επικεντρώνεται σήμερα στη βελτίωση των προγραμμάτων νευροαποκατάστασης, στην αξιοποίηση της μη επεμβατικής εγκεφαλικής διέγερσης, όπως η διακρανιακή μαγνητική διέγερση (TMS) και η διακρανιακή διέγερση με συνεχές ρεύμα (tDCS), καθώς και στη χρήση ψηφιακών εφαρμογών και εικονικής πραγματικότητας για την επανεκπαίδευση των εγκεφαλικών δικτύων. Αν και τα πρώτα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, οι μέθοδοι αυτές εξακολουθούν να βρίσκονται υπό επιστημονική αξιολόγηση και δεν αποτελούν ακόμη καθιερωμένη θεραπεία.
Τι εφαρμόζεται στα εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού και ποια είναι η κατάσταση στην Ελλάδα;
Τα κορυφαία νευρολογικά κέντρα της Ευρώπης, των Ηνωμένων Πολιτειών, του Καναδά και της Αυστραλίας αντιμετωπίζουν πλέον τις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές μέσα από οργανωμένες διεπιστημονικές ομάδες.
Ο ασθενής αξιολογείται από νευρολόγο με εμπειρία στις λειτουργικές διαταραχές και, ανάλογα με τις ανάγκες του, συμμετέχει σε πρόγραμμα που περιλαμβάνει εξειδικευμένη φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, νευροψυχολογική υποστήριξη και, όταν ενδείκνυται, ψυχοθεραπεία.
Η συνεχής επικοινωνία μεταξύ των επαγγελματιών υγείας εξασφαλίζει κοινή θεραπευτική στρατηγική και αποφεύγει αντικρουόμενες οδηγίες προς τον ασθενή.
Σε αρκετά κέντρα εφαρμόζονται εντατικά προγράμματα ημερήσιας ή πολυήμερης αποκατάστασης, τα οποία έχουν δείξει σημαντική βελτίωση στη λειτουργικότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
Στην Ελλάδα, η γνώση γύρω από τις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια και όλο και περισσότεροι νευρολόγοι αναγνωρίζουν τη νόσο και εφαρμόζουν τις σύγχρονες κατευθυντήριες οδηγίες.
Παρ' όλα αυτά, εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικές ελλείψεις.
Πρόγνωση και εξέλιξη της νόσου
Η πρόγνωση των Λειτουργικών Νευρολογικών Διαταραχών διαφέρει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση, η άμεση έναρξη εξειδικευμένης θεραπείας και η ενεργός συνεργασία του ασθενούς συνδέονται με σαφώς καλύτερα αποτελέσματα.
Αντίθετα, η καθυστέρηση της διάγνωσης, οι επαναλαμβανόμενες άσκοπες εξετάσεις, οι αντικρουόμενες ιατρικές γνώμες, η παρατεταμένη ακινησία και η ανάπτυξη έντονου φόβου απέναντι στα συμπτώματα μπορεί να συμβάλουν στη χρονιότητα της διαταραχής.
Η πορεία της νόσου δεν είναι πάντοτε γραμμική. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν περιόδους σημαντικής βελτίωσης που εναλλάσσονται με εξάρσεις των συμπτωμάτων, ιδιαίτερα σε περιόδους αυξημένου στρες, σωματικής εξάντλησης ή άλλων προβλημάτων υγείας. Οι υποτροπές δεν σημαίνουν αποτυχία της θεραπείας, αλλά αποτελούν μέρος της φυσικής πορείας πολλών χρόνιων νευρολογικών διαταραχών και μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν με έγκαιρη παρέμβαση.
Τα τελευταία χρόνια, η πρόγνωση θεωρείται αισθητά πιο αισιόδοξη από ότι στο παρελθόν.
Με την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση, πολλοί ασθενείς επιτυγχάνουν σημαντική λειτουργική βελτίωση, επιστρέφουν στην εργασία τους, στις οικογενειακές και κοινωνικές τους δραστηριότητες και ανακτούν σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής τους.
Η διάγνωση μιας Λειτουργικής Νευρολογικής Διαταραχής μπορεί αρχικά να προκαλέσει φόβο, αβεβαιότητα και πολλά ερωτήματα.
Είναι απολύτως φυσιολογικό να αισθάνεται κανείς ανησυχία όταν παρουσιάζει συμπτώματα που μοιάζουν με σοβαρή νευρολογική νόσο.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι οι Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές είναι μια πραγματική, αναγνωρισμένη και θεραπεύσιμη νευρολογική διαταραχή.
Δεν αποτελούν προσποίηση, δεν είναι «όλα στο μυαλό» και δεν σημαίνουν ότι ο εγκέφαλος έχει υποστεί μόνιμη βλάβη.
Η σύγχρονη νευρολογία μάς έχει διδάξει ότι ο εγκέφαλος διαθέτει αξιοσημείωτη ικανότητα προσαρμογής και επανεκπαίδευσης, μια ιδιότητα που ονομάζεται νευροπλαστικότητα.
Αυτή ακριβώς η ικανότητα αποτελεί τη βάση της αποκατάστασης στις Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές.
Με τη σωστή διάγνωση, την κατάλληλη ενημέρωση, την ενεργή συμμετοχή του ασθενούς και τη συνεργασία μιας εξειδικευμένης θεραπευτικής ομάδας, οι πιθανότητες ουσιαστικής βελτίωσης είναι πραγματικές.
Η επιστήμη εξελίσσεται διαρκώς, η γνώση γύρω από τις λειτουργικές νευρολογικές διαταραχές αυξάνεται με ταχύ ρυθμό και κάθε χρόνο αναπτύσσονται νέες μέθοδοι αποκατάστασης που βελτιώνουν ακόμη περισσότερο τις προοπτικές των ασθενών.
Με επιμονή, σωστή καθοδήγηση και εμπιστοσύνη στη θεραπευτική διαδικασία, πολλοί άνθρωποι με Λειτουργικές Νευρολογικές Διαταραχές καταφέρνουν να ανακτήσουν τον έλεγχο της ζωής τους και να επιστρέψουν στις καθημερινές τους δραστηριότητες.
Για το ραντεβού σας καλέστε: 697 1895 259
Καραγιώργης Γεώργιος Νευρολόγος
%3B.png)
