top of page

Χορεία του Χάντινγκτον (Huntington’s Disease)
Καραγιώργης Γεώργιος MD, Νευρολόγος

Η χορεία του Χάντινγκτον είναι μία προοδευτική, κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή του εγκεφάλου που επηρεάζει την κίνηση, τη σκέψη, τη συμπεριφορά και σταδιακά την καθημερινή λειτουργικότητα του ασθενούς.
Ο όρος «χορεία» προέρχεται από τη λέξη «χορός» και περιγράφει τις χαρακτηριστικές ακούσιες, ακανόνιστες και «χορευτικές» κινήσεις που εμφανίζονται σε πολλούς ασθενείς.
Η χορεία του Χάντινγκτον προκαλείται από γενετική μετάλλαξη και μεταβιβάζεται κληρονομικά από γενιά σε γενιά. Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1872 από τον George Huntington.

Επιπολασμός – Σε ποια ηλικία εμφανίζεται η Χορεία του Χάντινγκτον

Η χορεία του Χάντινγκτον εμφανίζεται περίπου σε 5–10 άτομα ανά 100.000 πληθυσμού στις δυτικές χώρες.
Συνήθως ξεκινά μεταξύ 30 και 50 ετών, όμως μπορεί σπανιότερα να εμφανιστεί σε παιδική ηλικία ή και μετά τα 70 έτη.
Η διάρκεια της διαταραχής μετά την έναρξη των κινητικών συμπτωμάτων είναι συνήθως 15–20 χρόνια, αν και η συνολική πορεία μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς ψυχιατρικά ή γνωστικά συμπτώματα συχνά προηγούνται για αρκετά χρόνια.

Κληρονομικά αίτια και γενετική βάση της Χορείας του Χάντινγκτον

Η χορεία του Χάντινγκτον είναι αυτοσωμική επικρατής γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι αρκεί ένα παθολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα για να εμφανιστεί η πάθηση.
Αν ένας γονέας πάσχει, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο.
P=50%P=50\%P=50%
Η διαταραχή οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου HTT στο χρωμόσωμα 4. Στο γονίδιο αυτό υπάρχει υπερβολική επανάληψη της αλληλουχίας CAG.

Εκλυτικοί παράγοντες της Χορείας του Χάντινγκτον

Η χορεία του Χάντινγκτον δεν προκαλείται από άγχος, διατροφή, τραυματισμούς, λοιμώξεις ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Δεν είναι επίκτητη πάθηση και δεν «κολλάει».
Ωστόσο, το έντονο στρες, η αϋπνία, οι λοιμώξεις ή άλλες επιβαρύνσεις του οργανισμού μπορούν να επιδεινώσουν προσωρινά τα συμπτώματα σε άτομα που ήδη πάσχουν.

Αιτιοπαθολογία  – Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο

Η γενετική μετάλλαξη οδηγεί στην παραγωγή μίας παθολογικής μορφής της πρωτεΐνης huntingtin, η οποία γίνεται τοξική για τα νευρικά κύτταρα.

Η βλάβη αφορά κυρίως:

  • το ραβδωτό σώμα, που ελέγχει την κίνηση

  • τον εγκεφαλικό φλοιό, που σχετίζεται με τη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά

Σταδιακά οι νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν, προκαλώντας κινητικές διαταραχές, ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση.

Συμπτώματα της χορείας του Χάντινγκτον

Η χορεία του Χάντινγκτον δεν προκαλεί μόνο ακούσιες κινήσεις. Επηρεάζει συνολικά τη νευρολογική και ψυχική λειτουργία.

 

Κινητικά συμπτώματα

Τα συχνότερα κινητικά συμπτώματα είναι:

  • ακούσιες «χορευτικές» κινήσεις (χορεία)

  • αδεξιότητα και αστάθεια

  • πτώσεις και δυσκολία στη βάδιση

  • δυσκαμψία και βραδύτητα κινήσεων στα προχωρημένα στάδια

  • δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία)

  • δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)

 

Ψυχιατρικά συμπτώματα

Συχνά εμφανίζονται:

  • κατάθλιψη

  • άγχος

  • ευερεθιστότητα

  • απάθεια

  • αλλαγές προσωπικότητας

  • διαταραχές ύπνου

  • σπανιότερα ψυχωτικά συμπτώματα

Πολλές φορές τα ψυχιατρικά συμπτώματα προηγούνται των κινητικών εκδηλώσεων.

 

Γνωστικά συμπτώματα

Σταδιακά μπορεί να εμφανιστούν:

  • δυσκολία συγκέντρωσης

  • επιβράδυνση σκέψης

  • προβλήματα μνήμης

  • δυσκολία λήψης αποφάσεων

άνοια στα προχωρημένα στάδια

Πορεία και πρόγνωση της Χορείας του Χάντινγκτον

​

Η χορεία του Χάντινγκτον εξελίσσεται αργά και προοδευτικά.
Στα αρχικά στάδια ο ασθενής συνήθως παραμένει λειτουργικός και αυτόνομος. Με την πάροδο των ετών αυξάνονται οι δυσκολίες στην κίνηση, στην ομιλία, στην κατάποση και στις καθημερινές δραστηριότητες.
Στα προχωρημένα στάδια μπορεί να εμφανιστούν:
  • σοβαρή κινητική αναπηρία
  • βαριά γνωστική έκπτωση
  • κατάκλιση
  • δυσφαγία με κίνδυνο εισρόφησης
  • λοιμώξεις και αναπνευστικές επιπλοκές
Η συχνότερη αιτία θανάτου είναι η πνευμονία από εισρόφηση και οι επιπλοκές ακινησίας.
Παρότι η διαταραχή είναι σοβαρή, πολλοί ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν καλή ποιότητα ζωής για αρκετά χρόνια με σωστή παρακολούθηση και υποστήριξη.

Διάγνωση της Χορείας του Χάντινγκτον
 

Η διάγνωση βασίζεται σε:

  • νευρολογική εξέταση

  • οικογενειακό ιστορικό

  • απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου

  • γενετικό έλεγχο

Το γενετικό τεστ επιβεβαιώνει την παρουσία της μετάλλαξης στο γονίδιο HTT.

Η γενετική συμβουλευτική είναι ιδιαίτερα σημαντική πριν και μετά τον έλεγχο, λόγω της μεγάλης ψυχολογικής και οικογενειακής επίπτωσης του αποτελέσματος.

Θεραπευτική αγωγή της Χορείας του Χάντινγκτον

Σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία που να σταματά ή να αναστρέφει τη χορεία του Χάντινγκτον. Η αντιμετώπιση είναι κυρίως συμπτωματική και εξατομικευμένη.

 

Φαρμακευτική αγωγή

Η φαρμακευτική αγωγή στοχεύει:

  • στη μείωση της χορείας και των ακούσιων κινήσεων

  • στη ρύθμιση της κατάθλιψης, του άγχους και των ψυχιατρικών συμπτωμάτων

  • στη βελτίωση του ύπνου και της καθημερινής λειτουργικότητας

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ειδικά νευρολογικά και ψυχιατρικά φάρμακα, ανάλογα με τα συμπτώματα του κάθε ασθενούς.

 

Υποστηρικτικές θεραπείες

Σημαντικό ρόλο έχουν επίσης:

  • φυσικοθεραπεία

  • εργοθεραπεία

  • λογοθεραπεία

  • διατροφική υποστήριξη

  • ψυχολογική υποστήριξη ασθενούς και οικογένειας

Σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται εγχύσεις αλλαντικής τοξίνης (Botox/Dysport) για δυστονία ή σπαστικότητα.

Σύγχρονη έρευνα

Τα τελευταία χρόνια αναπτύσσονται νέες θεραπείες που στοχεύουν απευθείας το παθολογικό γονίδιο και την τοξική πρωτεΐνη huntingtin.
Μελετώνται τεχνολογίες όπως:
  • Antisense Oligonucleotides (ASOs)
  • γονιδιακή θεραπεία
  • τεχνολογία CRISPR
Αν και οι θεραπείες αυτές βρίσκονται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο, θεωρούνται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες για το μέλλον.

Η χορεία του Χάντινγκτον είναι μία σοβαρή κληρονομική νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει την κίνηση, τη συμπεριφορά και τις γνωστικές λειτουργίες.
Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή νευρολογική παρακολούθηση και η πολυεπιστημονική υποστήριξη μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς και της οικογένειάς του.

Για το ραντεβού σας καλέστε: 697 1895 259

Καραγιώργης Γεώργιος Νευρολόγος

ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΝ ΓΙΑΤΡΟ

Καραγιώργης Γεώργιος MD, Νευρολόγος, νευρολόγος αθήνα, καλος νευρολόγος, νευρολόγος για ημικρανίες, νευρολόγος για πονοκέφαλο, νευρολόγος για παρκινσον, nevrologos

Στείλτε την ερώτηση σας για οποιοδήποτε προβληματισμό έχετε σχετικά με το νευρολογικό σας θέμα και θα σας απαντήσω άμεσα.

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΕ ΤΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΑΣ

Καραγιώργης Γεώργιος MD, Νευρολόγος

Βασικό μου μέλημα είναι να προσφέρω αποτελεσματικές υπηρεσίες τόσο στην πρόληψη, όσο και τη θεραπεία των νευρολογικών παθήσεων.
Καλέστε για το ραντεβού σας στο 210 74 40 300.
Για έκτακτο ή επείγον περιστατικό καλέστε τον Ιατρό στο 697 1895 259.

Επίσης μπορείτε να προγραμματίσετε το ραντεβού σας μέσω του Doctoranytime και του Instadoctor

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΕΑ

Ο ΙΑΤΡΟΣ

bottom of page